کشف ژن جدیدی در بیماری کراتوکونوس توسط اساتید مرکز تحقیقات چشم پزشکی پوستچی

تنی چند از اساتید مرکز تحقیقات چشم پزشکی پوستچی با همکاری محققان اعصاب دانشکاه علوم پزشکی شیراز، و همچنین محققان چشم دانشگاه کالیفرنیا برای نخستین بار موفق به کشف ژن جدیدی در بیماری کراتوکونوس یا قوز قرنیه شدند. تا کنون دلایل متعددی بعنوان عوامل مستعد کننده ی محیطی و ژنتیکی در ایجاد این بیماری مشخص گردیده اند و در این ارتباط ژن TSC۲ نیز قبلا در بیماری کراتوکونوس و توبروس اسکلروزیس یافت شده بود. در طی مطالعه ی انجام شده توسط این تیم مجرب، با بررسی ۷۶ بیمار با روش پیشرفته WES و بررسی ۵۰۰ بیمار دیگر با روش "سنجر سکونس" ، ژن جدیدی با نام TSC۲ نیز در ارتباط با این بیماری کشف گردید و مقاله ی منتج از این تحقیق در مجله ی investigative ophthalmology and visual science در دسامبر ۲۰۱۷ به چاپ رسید.